Μεγάλη γενετική ανατροπή στην καταγωγή των Ιαπώνων: Επιστήμονες ανακάλυψαν έναν «κρυφό» τρίτο πρόγονο στο DNA

Για δεκαετίες, η επιστημονική κοινότητα θεωρούσε δεδομένο ότι ο σύγχρονος ιαπωνικός πληθυσμός προήλθε κυρίως από δύο αρχαίες ομάδες: τους κυνηγούς-τροφοσυλλέκτες Jomon, που ζούσαν στην Ιαπωνία επί χιλιάδες χρόνια, και τους μεταγενέστερους μετανάστες από την Ανατολική Ασία, οι οποίοι έφεραν μαζί τους την καλλιέργεια του ρυζιού και νέες τεχνολογίες.

Ωστόσο, μια νέα, ανατρεπτική γενετική μελέτη-μαμούθ από το φημισμένο RIKEN Center for Integrative Medical Sciences έρχεται τώρα να αλλάξει ριζικά όσα γνωρίζαμε, φέρνοντας στο φως εντυπωσιακά στοιχεία.

Η ανακάλυψη του «κρυφού» τρίτου προγόνου

Οι ερευνητές, αναλύοντας το πλήρες γονιδίωμα περισσότερων από 3.200 ανθρώπων από διάφορες περιοχές της Ιαπωνίας, βρήκαν ισχυρές ενδείξεις για την ύπαρξη και ενός τρίτου προγονικού πληθυσμού. Αυτή η άγνωστη μέχρι σήμερα ομάδα συνδέεται άμεσα με τη βορειοανατολική Ασία και πιθανότατα με τον αρχαίο, μυστηριώδη λαό των Emishi.

Τα αποτελέσματα της μελέτης, που δημοσιεύθηκαν στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Science Advances, ενισχύουν τη θεωρία της «τριμερούς καταγωγής» των Ιαπώνων, μια θεωρία που τα τελευταία χρόνια κερδίζει ολοένα περισσότερο έδαφος. Παράλληλα, η έρευνα αποκάλυψε ότι ο πληθυσμός της Ιαπωνίας είναι γενετικά πολύ πιο σύνθετος απ’ όσο θεωρούνταν μέχρι σήμερα.

«Ο ιαπωνικός πληθυσμός δεν είναι τόσο γενετικά ομοιογενής όσο πιστεύουν πολλοί», δήλωσε χαρακτηριστικά ο επικεφαλής της έρευνας, Τσικάσι Τεράο, καταρρίπτοντας έναν μακροχρόνιο μύθο.

Οι μεγάλες μετακινήσεις πληθυσμών ανά περιοχή

Για τις ανάγκες της μελέτης, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν δείγματα DNA από επτά διαφορετικές περιοχές της Ιαπωνίας, από το Χοκάιντο έως την Οκινάουα. Αντί για τις παλαιότερες, περιορισμένες μεθόδους, εφάρμοσαν πλήρη αλληλούχιση γονιδιώματος, η οποία επιτρέπει την ανάλυση σχεδόν και των τριών δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων του ανθρώπινου DNA. Η τεχνική αυτή παρείχε περίπου 3.000 φορές περισσότερες πληροφορίες, αποκαλύπτοντας έντονες γενετικές διαφορές ανά γεωγραφική ζώνη:

• Οκινάουα: Η καταγωγή από τους αρχαίους Jomon εντοπίστηκε πιο έντονα εδώ, αγγίζοντας το 28,5% των δειγμάτων.
• Δυτική Ιαπωνία: Το ποσοστό των Jomon έπεφτε στο 13,4%, καθώς οι κάτοικοι εμφάνισαν ισχυρότερους γενετικούς δεσμούς με κινεζικούς πληθυσμούς Han. Το στοιχείο αυτό συνδέεται με μεγάλα μεταναστευτικά κύματα από την ηπειρωτική Ανατολική Ασία μεταξύ 250 και 794 μ.Χ., που συνέπεσαν με τη διάδοση των κινεζικών μοντέλων διακυβέρνησης, γραφής και εκπαίδευσης.
• Βορειοανατολική Ιαπωνία: Εδώ εντοπίστηκε το νέο στοιχείο της έρευνας, δηλαδή η καταγωγή που σχετίζεται με τους Emishi, η οποία γινόταν όλο και πιο σπάνια όσο προχωρούσε κανείς προς τα δυτικά. Οι Emishi ήταν αρχαίοι πληθυσμοί που για αιώνες αντιστέκονταν σθεναρά στην εξάπλωση της κεντρικής ιαπωνικής εξουσίας.

Πώς το DNA από Νεάντερταλ και Denisovans επηρεάζει την υγεία των Ιαπώνων

Η έρευνα δεν σταμάτησε εκεί, αλλά εξέτασε και το γενετικό υλικό που οι σύγχρονοι άνθρωποι κληρονόμησαν από τους Νεάντερταλ και τους Denisovans — δύο αρχαίες ανθρώπινες ομάδες που διασταυρώθηκαν με τον Homo sapiens πριν από δεκάδες χιλιάδες χρόνια. Οι επιστήμονες εντόπισαν 44 περιοχές αρχαϊκού DNA που εξακολουθούν να επιβιώνουν στους σημερινούς Ιάπωνες, πολλές από τις οποίες είναι μοναδικές για τους πληθυσμούς της Ανατολικής Ασίας.

Η σύνδεση με τον Διαβήτη και άλλες παθήσεις

Τα ευρήματα παρουσιάζουν τεράστιο ιατρικό ενδιαφέρον. Μία συγκεκριμένη περιοχή DNA που προέρχεται από τους Denisovans και εντοπίζεται στο γονίδιο NKX6-1, συνδέθηκε άμεσα με την προδιάθεση για διαβήτη τύπου 2, ενώ φαίνεται πως επηρεάζει ακόμα και την ανταπόκριση των ασθενών σε σύγχρονες θεραπείες με σεμαγλουτίδη.

Παράλληλα, εντοπίστηκαν 11 γενετικά τμήματα που προέρχονται από τους Νεάντερταλ, τα οποία σχετίζονται με σοβαρές παθήσεις όπως η στεφανιαία νόσος, ο καρκίνος του προστατών και η ρευματοειδής αρθρίτιδα. Η ομάδα του RIKEN εντόπισε επίσης παραλλαγές που συνδέονται με την υπέρταση, τη νεφρική ανεπάρκεια, το έμφραγμα, την απώλεια ακοής και τις χρόνιες ηπατικές παθήσεις.

Σύμφωνα με τον Τεράο, απώτερος στόχος είναι να κατανοηθεί πλήρως γιατί ορισμένοι πληθυσμοί εμφανίζουν μεγαλύτερη ευπάθεια σε συγκεκριμένες ασθένειες, ανοίγοντας τον δρόμο για την ανάπτυξη εξαιρετικά εξατομικευμένων θεραπειών. Η συγκεκριμένη μελέτη αποτελεί μέρος μιας παγκόσμιας προσπάθειας να επεκταθεί η γενετική έρευνα πέρα από τους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, οι οποίοι μονοπωλούσαν μέχρι σήμερα τις μεγάλες ιατρικές βάσεις δεδομένων.